Sperma által okozott genetikai mutáció az autizmusban



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Sperma által okozott genetikai mutáció az autizmusban

A legfrissebb kutatási eredmények szerint az autizmus genetikai okai sokkal összetettebbek, mint azt korábban gondoltuk. Az autizmusnak számos különféle formája létezik, amelyek okainak csak részben ismertek. A tudósok megállapították, hogy az apa sperma gyakran részt vesz az autizmus mutációjában.

Az autizmus különböző formákban fordul elő
Az autizmus mély fejlődési rendellenesség, amelyet gyógyíthatatlannak tekintnek. Az agy észlelési és információfeldolgozási rendellenessége miatt az autista emberek súlyosságuktól és súlyosságuktól függően nem képesek vagy csak részben képesek szociálisan cselekedni. Ez különösen nyilvánvaló az embertársaikkal való kapcsolattartás során, mivel korlátozások vannak a nem verbális kommunikáció területén, és kevés vagy egyáltalán nem képesek informális kapcsolatok létesítésére. Ezenkívül az érintettek gyakran sztereotípiás viselkedést észlelnek. Azok a gyermekek, akik korai életkorban autizmusban szenvednek, gyakran nem fejlesztették ki a beszélt nyelvet, vagy a nyelvi fejlődés késése miatt észrevehetők.
A tudósok a közelmúltban úgy találták, hogy az autizmus okai sokkal összetettebbek, mint azt korábban gondolták. A fejlődési rendellenességet kiváltó kevesebb gén helyett a gyermek genomjában sok kisebb változás jár együtt.

Különösen érdekes, hogy a legtöbb mutáció nem generációkon át továbbad, hanem csak a szülők spermájában és petesejtjeiben, vagy a gyermek genomjában alakul ki. Három témájú tanulmányt tettek közzé a "Nature" folyóiratban. A tudósok szerint az autizmust ezért "eserös rendellenességnek" lehetne nevezni. A molekuláris szinten nemcsak az autizmus létezik, hanem számos különféle formája is van, amelyek okai nagymértékben különböznek egymástól. "Mint sok genetikai betegség, az autizmus számos gén aktivitására támaszkodik" - mondta Mark Daly a Cambridge-i Massachusetts Technológiai Intézet (MIT) Broad Institute-ból, aki az egyik tanulmányt vezette. A vizsgálati eredmények összehasonlítása során csak három mutáció azonosítható, amelyek önmagukban kiválthatják a fejlődési rendellenességet. A kutatók azonban ezeket a géneket az autista gyermekek kevesebb, mint egy százalékában találták meg.

Sok apró genetikai változás kölcsönhatása autizmushoz vezet: A vizsgálatok során a tudósok több mint 200 új pontmutációt tudtak azonosítani. Ezek önmagukban nem képesek kiváltani ilyen súlyos fejlődési rendellenességeket, számolnak be. A mutált 49 gén közül 49 azonban összekapcsolódik az általuk előállított fehérjék hálózatán keresztül. Egyrészt ez a hálózat részt vesz az agysejtek és azok kapcsolatainak kialakításában, másrészt felelős a DNS-genom csomagolásának és alakjának szabályozásáért. A kutatók azt találták, hogy az ebből a hálózatból származó gének gyakran zavartak az autista gyermekekben. Még nem született közös mechanizmus. "Eddig csak megkarcoltuk a felületet" - mondja Daly.

A vizsgálatok azt is kimutatták, hogy az apai genom alapvető szerepet játszik. A több mint 200 autista gyermeket megvizsgálták, hogy a mutációk háromnegyedét apjuk spermájából kapják. Az apa életkora döntő jelentőségű, mert minél idősebb az apa, annál nagyobb a valószínűsége, hogy autista gyermeket fog apjaként tartani - állítják a kutatók.

A három tanulmány részeként a kutatók azokat a családokat vizsgálták, amelyekben egy gyermek először szenved fejlődési rendellenességtől. Ezt az autizmust szórványosnak nevezik, és a fejlődési rendellenesség leggyakoribb formája. Egészséges szülők és testvérek, valamint autista gyermekek esetében a genom egy részét elemezték, amely tartalmazza a fehérjék tervét. A családtagok dekódolt DNS-szekvenciáinak értékelésekor világossá vált, hogy az autista gyermekek genetikai anyaga megsemmisült.

Az autista emberek száma növekszik Mivel az autizmus oka még mindig nagyrészt ismeretlen, nincs ilyen indikációval rendelkező gyógyszer. A fejlődési rendellenességek - ideértve a szorongást, a depressziót és az agresszivitást - mellékhatásai, többek között, antidepresszánsekkel vagy atipikus neuroleptikumokkal kezelhetők. Egyéb intézkedések, például foglalkozási terápia, viselkedési terápia, szociális készségek fejlesztésére szolgáló képzés és logopédia szintén segíthetnek.

A „Disease Control Center” (CDC) már 2010-ben jelezte, hogy az autista személyek száma jelentősen növekszik. 2002 és 2006 között 57% -kal növekedett. Egyes szakértők kapcsolatot látnak a környezeti toxinok vagy oltáskiegészítők és a betegség között, ám ennek a feltételezésnek eddig nem áll rendelkezésre megalapozott tudományos bizonyíték. (Ag)

Olvassa el:
Az oldószerek autizmust provokálnak gyermekeknél
Tanulmány: Az autizmus kimutatható csecsemőkben

Kép: Martin Gapa / pixelio.de

Szerző és forrás információk


Videó: A TESTÉPÍTÉS LEGDURVÁBB BETEGSÉGE - Amire az Orvos sem tud gyógyszert adni AKÁRCSAK A KORONAVÍRUS


Hozzászólások:

  1. Ixaka

    Ez egy meglepetés!

  2. Monty

    Remélem, helyes döntést hoz. Ne ess kétségbe.

  3. Vudosho

    Sajnálom, de nem tudtál egy kicsit több információt adni.

  4. Wolf

    akarok és veszek

  5. Attewode

    On your place I would ask the help for users of this forum.



Írj egy üzenetet


Előző Cikk

A kék burgonya fenntarthatóan csökkenti a vérnyomást

Következő Cikk

A német atomerőművek nem biztonságosabbak, mint a japánok?