A microcephaly okát felfedezték



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

A bécsi kutatók génmutációt találnak az agy súlyos fejlődési rendellenességeire

A Bécsi Molekuláris Patológia Kutatóintézet (IMP) tanulmánya szerint a Tubb5 gén mutációja felelős az úgynevezett mikrocephalyáért, a fej patológiás csökkentéséért. Nagyjából egy tízezer gyermek születik súlyos fejlődési rendellenességgel, amely súlyos mentális károsodást eredményez.

A génmutáció zavarja az őssejt-medencét és az idegsejt-vándorlást. A csökkent agynövekedést környezeti stressz, például alkoholfogyasztás, valamint vírusos fertőzés, például rubeola okozhatja. A genetikai hiba gyakran kiváltja a mikrocephalyt is. David Keays, az IMP biológusa és Martin Breuss doktori hallgató sikeresen azonosított egy gént, amely állítólag felelős a hamis betegségért.

A Tubb5 állítólag a mutációk eredményeként károsítja az agynövekedést. A kutatók erre a következtetésre jutottak, miközben az ausztráliai Monash Egyetem kutatóival együttműködve célzottan megzavarták a születendő egerek agyát a Tubb5 segítségével. Ennek eredményeként agykárosodás alakult ki az egerekben. Az őssejt-tartályt megváltoztattuk, és az idegsejtek vándorlása romlott. Az idegsejtek akadálytalan ellátása az őssejtkészletből és az agykéregben való elhelyezkedésük kritikus jelentőségű az agy fejlődéséhez.

A Tubb5 mutáció következtetéseket vonhat le az evolúcióról. Ahogyan a kutatók az „Cell Reports” online folyóirat aktuális számában számolnak be, az új eredmények evolúciós szempontból is érdekesek, mivel a neuronok testtömeghez viszonyított száma és elhelyezkedése egyben erős A hajtogatott agy összefüggésben áll a majomról a főemlősre és az emberre történő fejlődéssel.

A párizsi Sorbonne francia orvosai ellenőrizték, hogy az új eredmények átadhatók-e az emberek számára is. Három Tubb5 mutációval rendelkező gyermeket lehetett azonosítani a mikrocefaliában szenvedő betegek között. "Munkánk jó példája annak, hogy az állatmodellekkel kapcsolatos alapkutatásból származó ismeretek átvihetők az emberi gyógyászatba" - magyarázza Keays. Ennek az okozati összefüggésnek a felfedezése fontos az orvosok számára, hogy genetikai tanácsadást nyújtsanak fejlődési rendellenességgel küzdő gyermekek szüleinek. A célzott terápia hosszú távon is kidolgozható. (Fp)

Olvassa el a mikrocephalyon is:
A ritka rövid test fejtött genetikai hibája

Fotó: Gerd Altmann / pixelio.de

Szerző és forrás információk



Videó: Zika confirmed as a cause of microcephaly


Előző Cikk

Új fogamzásgátló módszer: kalcium a sperma ellen

Következő Cikk

Az egészségre ártalmatlan elektromos cigaretta?