Széles körben alkalmazott kritikus triszómiás tesztek



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Ellentmondásos triszómiás teszteket 10 000 alkalommal használták

Terhes nőkben vérvizsgálatot lehet alkalmazni annak megállapítására, hogy született gyermekeiknek Down-kóros-e. Ezeket a triszómiás teszteket körülbelül 10 000 alkalommal alkalmazták 2012 óta. De a kritikusok továbbra is követelik e tesztek betiltását.

A tesztet a kiindulása óta súlyosan kritizálták. A Down Down-szindróma napjának március 21-én rendezvényeket szerveznek világszerte, hogy felhívják a nyilvánosság figyelmét a kérdésre. Ez alkalommal minden bizonnyal újra felmerül a vitatott diagnosztikai módszerről folytatott vita. Mivel a Constance Lifecodexx társaság triszómiás vérvizsgálatát 2012-es bevezetése óta komolyan kritizálták olyan kifejezésekkel, mint a "kiválasztás", "a fogyatékossággal élők diszkriminációja" és "illegális". Mivel a különféle újságok a dpa hírügynökségre hivatkozva jelennek meg, a Lifecodexx orvosi igazgatója, Wera Hofmann úgy véli, hogy a teszt bevezetésre került. A Baden-Württemberg fogyatékkal élők képviselője, Gerd Weimer azonban ellenzi: "A látványban megjelenik a tervező baba." Ezt mondta: "Ezt társadalmi-politikai szempontból meg kell érteni és meg kell vitatni."

A terhesség kilencedik hetétől kezdve A várandós nő vérmintájának segítségével az úgynevezett "PraenaTest" kizárhatja vagy megerősítheti a 21., 18. és 13. triszómiát a magzaton. A tesztet több ezer terhességben alkalmazták annak 2012. augusztusában történő bevezetése óta. "Nagyon szívesen látjuk a 10 000-et" - mondja Elke Decker marketing menedzser. A vérminták körülbelül fele Németországból származik, de a tesztet világszerte is alkalmazzák. Mintavételt küldtek Svájcból, Magyarországból, Bulgáriából, Törökországból és Dubaiból is. A tesztet a terhesség kilencedik hetétől kezdődő nőkön kell elvégezni, akiknek megnövekedett a születendő gyermek triszómiájának kockázata. A betegeknek általában maguknak kell megfizetniük a 825 eurót. Ha egy nő úgy dönt, hogy elvégzi a tesztet, az orvosi rendelő vérmintákat küld a társaságnak, amelyek az anya és a gyermek genetikai összetételének kivonatait tartalmazzák.

A Down-szindróma napjára szándékosan kiválasztott dátum A laboratórium ezt követően több lépésben kivonja a vérmintából azt a genetikai anyagot, amelyből a gyermek DNS-ét meghatározják, feltéve hogy annak aránya legalább négy százalék. "Ezt követően meglátjuk, hogy növekszik-e egy adott kromoszóma gyermekkori genetikai anyagának mennyisége annak érdekében, hogy meghatározzuk a megfelelő trisómiát a magzaton" - mondja Hofmann. Például Down-szindróma esetén a 21. kromoszóma három példányban van jelen. Ezt fizikai rendellenességek és csökkent intelligencia jellemzi. A Down-szindróma napjára, amely ezt a 21. trizómát jelzi, a dátumot szándékosan választották: a március 21. a 21. kromoszóma hármas jelenlétét jelképezi. A „PraenaTest” mellett Németországban jelenleg két másik nem invazív teszt is elérhető. Először a Natera és az Amedes által készített „Panoráma teszt”, amely 2013 nyarától került piacra, és az amerikai Ariosa társaság „Harmony Test”, amely 2013. őszétől elérhető. Mindkét tesztet az Egyesült Államokban értékelték.

Az ilyen vérvizsgálatok nagy pontossága megerősítette Ahogyan Heinz-Alfred Hagemann a prenatális orvostudomány szakembereinek (BVNP) szakszervezetéből elmondta, a Lifecodexx úttörője volt a Németországban jóváhagyott neminvazív teszteknek. A társaság emellett „nagyon szigorúan a genetikai diagnosztika törvényén alapszik” és nyomon követési tanulmányt kezdeményezett Németországban. A vállalat szerint a tanulmány a szülés után a gyakorlatban ellenőrzi, hogy az eredmény helyes volt-e. A pontosság tehát 99 százalék. Az ilyen vérvizsgálatok nagy pontosságát nemrégiben megerősítették a "New England Journal of Medicine" kiadványban megjelent tanulmányban. Ennek eredményeként kevésbé valószínű, hogy hibás eredményeket adnak, mint a hagyományos vizsgálati módszereknél.

A fogyatékossággal élő tisztviselő felszólít a tesztek betiltására. De az ilyen teszteket még mindig sok kritikával kell szembenézni. Például néhányan ezt még mindig a fogyatékossággal élők diszkriminációjának tekintik. A teszt megsértette "a fogyatékossággal élő személyek jogairól szóló ENSZ-egyezményben előírt élethez való jogot, amelyet országosan be kell tiltani" - mondta a Baden-Württemberg fogyatékkal élők biztosa. "A lehető leghamarabb széles körű társadalmi megbeszélésre van szükség a prenatális diagnosztika területén." Az Egyesült Államokban vannak olyan vállalatok, amelyek akár 80 paramétert is vizsgálhatnak a vérben. "A krónikus betegségek, például a reuma vagy az asztma genetikai defektusaival kezdődik" - mondja Weimer. Aggodalmát fejezte ki amiatt, hogy amint ezt Németországban használják, túl nagy a nyomás azokra az emberekre, akik korábbi teszt nélkül beteg gyermeket szülnek. "Úgy gondolom, hogy ez egy szörnyű fejlemény." Nem sokkal a teszt elindítása után a Caritas Disabled Aid felkérte a politikusokat és a társadalmat, hogy "álljanak ki a sokszínűségű társadalom mellett, amely szintén üdvözli a genetikailag fogyatékos gyermekeket". A "Bonn Nyilatkozat" sürgette a szervezetet, hogy "meg kell küzdeni a fogyatékossággal élő gyermekek szüleit érintő nyilvános társadalmi nyomás minden formáját".

A tesztek csak korlátozott mennyiségű információt tartalmaznak. A Lifecodexx elutasítja a tesztek kritikáját. Hofmann azt mondja: „Ezt kifogásnak tekintjük.” A szokásos invazív tesztekkel ellentétben, mint például az anya süteményének lyukasztása, a neminvazív vérvizsgálat kockázatmentes. „Cégünk úgy döntött, hogy engedélyezi ezeket a teszteket. A gyorsabb hozzáférés kritikája gyenge. ”Az eddig elvégzett elemzések 98 százaléka nem figyelemre méltó. "Ha ezeket a nőket invazív módon vizsgálnák meg, akkor fennáll a felesleges vetélés szükségtelen veszélye." Ugyanakkor a szembetűnő teszt eredménye nem jelenti automatikusan azt, hogy a gyermek egészséges. "Az újszülöttek körülbelül négy százalékában van öröklött betegség" - mondja Hofmann. "Más betegségek például a születés előtti, közbeni és közvetlenül utáni szövődményekből származnak." Hagemann azt is mondta, hogy a tesztek csak korlátozott mennyiségű információt tartalmaznak. "Csak a genetikai diszpozíciókról mondhatunk valamit" - mondja az orvos. "De az egész gyermek és életminőségének értékeléséről semmi sem szól." (Ad)

Kép: Gerd Altmann, Pixelio

Szerző és forrás információk


Videó: Viki PrenaTest eredménye


Előző Cikk

Magas akril-amid-szint a mézeskalácsban és a chipsben

Következő Cikk

A lejárati idő után dobja el a gyógyszert!